ダウン症候群(21トリソミー)とは?特徴や原因、確率など

ダウン症は21トリソミーとも呼ばれ、体細胞の21番染色体が通常より1本多い先天性の染色体異常です。

鼻や耳が小さく平坦な丸顔が特徴的で、顔を見ただけでダウン症だとわかるケースが少なくありません。

特徴的な顔立ちがモンゴル人に似ているとされたことから、蒙古症と呼ばれた時代もありました。

一般に明るい性格で人から愛されるキャラクターであるという特徴も指摘されることがありますが、実際は千差万別で必ずしもダウン症の人の全員が当てはまるとは言えません。

知的障害以外にも内臓や血液に問題を抱えることが多いため、かつてはダウン症の平均寿命が短く、20代で逝去する例が珍しくありませんでした。

しかし、医学の発達によりその寿命は倍以上に延びています。

染色体異常とはいえ、ダウン症候群の原因は遺伝ではなく卵子や精子の産まれる過程に問題が生じることにあると言われています。

ダウン症が生まれる確率は、妊婦の年齢によるところが大きいと言えるでしょう。

妊婦の年齢が20代前半では1450人から1300人に1人で、非常に低い確率です。

さらに、20代後半では1300人から1050人に1人、30代前半では940人から460人に1人ですが、30代後半になると350人から110人に1人となり、40代前半では85人から40人に1人に増えます。

40代後半に至っては、35人から30人に1人という高い確率になるのです。

35才以降、急に確率が上がる傾向があると言えますが、年齢にかかわらずダウン症が生まれる可能性があることも否定できません。

ダウン症であるかどうかは、胎児の段階で検査により判明します。

主に羊水検査や絨毛検査で知ることができますが、新型出生前診断という方法もあります。

これは母体血細胞フリー胎児遺伝子検査や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。

新型出生前診断は妊婦の血液中の遺伝子を解析する方法で、胎児の染色体や遺伝子も調べることができます。

出典∶21トリソミー(ダウン症)の症状や原因。

年齢による発現の確率

21トリソミー(ダウン症)の症状や原因。年齢による発現の確率